法布雷病实现可防可治专家发病率或被低估

来自江苏的法布雷病男孩20日在上海接受了注射治疗。医院供图中新网上海8月20日电(记者陈静)一名来自江苏的法布雷病男孩20日顺利在上海接受了酶替代特效药的注射治疗。国家儿童医学中心、复旦大学附属医院当日告诉记者，随着特异性酶替代治疗药物正式被引入中国，法布雷病成为数不多的可防可治的罕见病之一。这意味着，在器官不可逆损伤之前，患者有了有效的干预机会。法布雷病是因相关基因突变导致的罕见遗传病。患者，尤其是男性患者，在胎儿发育阶段就开始出现相关代谢底物在各器官、组织的进行性贮积。在儿童和青少年时期，患者就会出现神经病理性疼痛、蛋白尿等。随着疾病不断进展后，患者可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。今后，儿童法布雷病多学科诊治全国推进会将定期举办，并开展全国多中心临床研究。医院供图法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15-20年。中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属医院徐虹教授认为，基于以往报道的该病筛查数据和目前尚有限的高危患者筛查结果，被称为“罕见病”的法布雷病发病率可能被低估，没有被儿科医生充分认识和