李神经会诊中心群SCA3多巴胺反应

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.04.20讨论于李神经25个中文群

「李尊波-医院神经内科：

定位:锥体外系+锥体系，定性:多巴反应性肌张力障碍(假性病理征？)，帕金森综合征？帕金森叠加综合征？

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「张金焱-医院神经内科：

定位，锥体系，锥体外系。定性，中年女性，进行性加重，有家族史，遗传性痉挛性截瘫？

「医院内二科李克俭：年轻女性，隐匿性起病，缓慢进展。症状表现出锥体外系的肌张力增高及动作缓慢，小脑的平衡障碍及语言缓慢，双侧锥体束受损的反射增强及病理征阳性，还有后索受损的闭目难立征等多系统症状。有家族遗传特点。定位:多系统。定性:家族遗传可能性最大。」---------------「孔德燕-广西医科大二附院神经内科：

定位：锥体外系，双侧锥体束，行走不稳，闭目难立征阳性定位在小脑及其联系纤维，定性：慢性病史，有阳性家族史，考虑遗传代谢疾病（肝豆？），SCA？」---------------「吴瑾-重庆九院：

有年起病，有家族史定位:锥体外系？锥体束？多巴反应性肌张力障碍？肝豆？」---------------「李长元-医院：

中年女性，慢性病程，逐渐进展，主要表现为行走困难，由家族史，定位：双侧锥体束，锥体外系，定性：遗传疾病-DRD？」---------------「陈丹霞-医院神经内科：

中年女性，慢性病程，逐渐加重，有家族史，定位考虑：锥体束，锥体外系，定性：DRD？HPD？」

杨锐-医院神经内科;

中年女性，慢性病程，逐渐进展，主要表现为行走困难，由家族史，定位：双侧锥体束，锥体外系，定性：SCA？---------------

「解建国-延大附院神经内科：锥体束，共济受累，遗传性，相对晚发，看体型，肌酶，肌电图，基因。」---------------「智迎-医院神经内科：

定位：锥体束。定性：遗传，变性核磁延髓，颈髓，胸髓均有变细吧，遗传病，有共济失调，会不会是亚历山大病？」---------------「吴洁-医院神经内科：

定位:锥体束，锥体外系。有家族史，定性遗传」---------------「周晓宇（群管理）-上海十院神经内科：

定位:锥体外系,锥体系,定性,遗传性.考虑:肝豆?drpla?」---------------「郭桂香-医院神经内科：

定位：锥体外系、锥体束，定性：遗传性，慢性起病，进行性加重，有家族史，肝豆？帕金森？」---------------「李永义-医院脑病科：

定位:锥体束，锥体外系。有家族史，定性，遗传，变性」---------------「窦晓光0医院神经内科：

定位：椎体外系，定性：遗传性」---------------「林加潞-医院：

定位：锥体系、锥体外系、小脑及联系纤维。定性考虑：遗传性共济失调？」---------------「杨希-天津中研院-脑二：

定位:锥体外系及锥体束。定性：年轻女性，慢性起病，有家族史，鉴别遗传性帕金森综合征」---------------「郭轩东-医院神经内科：

定位:锥体束，锥体外系。定性，遗传，变性」---------------

「赵泽仙-医院神经内科：

中年女性，慢性病程，主要表现为行走困难，存在家族史，定位：双侧锥体束，锥体外系，定性：遗传性疾病」---------------「黄雅纯-医院神经内科：

青年女性，不行不稳，慢性经过，定位：基底节，小脑、后索，皮层。定性：遗传，代谢」---------------「高飞-医院神经内科：

中年女性，慢性起病，定位于双侧锥体束，锥体外系，定性遗传疾病」---------------「医院：

锥外病变（40岁，女性）早发PD，家族史有特殊吗？待排除病变PD相关鉴别」看着不是小脑步态和痉挛步态」DRD？对美多巴效果非常好」

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「朱海兵-赣医附院神经内科：

定位：四肢肢体肌张力增高，四肢肌腱反射亢进，双侧查多克阳性，为锥体外系受损，不除外同时锥体系受损。定性：40岁，中年女性，慢性起病，表现为动作迟缓慢等症状，家族中有类似病史，考虑为遗传变性病，考虑有早发性PD，或晚发型多巴反应性肌张力障碍。」

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「彭忠玲-医院神经内科：

中年女性，缓慢起病，有家族史，定位椎体外系，椎体系，定性遗传」

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「石丹-解放军医院神经内科：

中年女性，缓慢起病，家族史，定位锥体外系锥体束损害，步态像是PD表现。DRD？」

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「张乐国-医院神经内科：

有夜间白天区别PD也不常见」

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「李丽-医院神经内科：

多巴反应性肌张力障碍」

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「朱海兵-赣医附院神经内科：

日间有波动，晨轻暮重也支持多巴反应性肌张力障碍，就是年龄大了点」

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「董明安平顶山市二院神经内三?

查阅相关文献：多巴胺反应性肌张力障碍新的定义包含DRD,DRD-plus,andDRDlook-alike，其中DRDlook-alike中SCA3型病例报道相对较少。

「刘云云中大附六神经科

放在以前没有基因检测的时候估计这个病都诊断为DRD吧。那么问题是：临床这种症状如果没有基因检测能否想到SCA3？临床症状上如何鉴别？其次：该患者随访预后是不是也很重要和有区别？DRD的遗传病预后好，而SCA的预后差。

?陈神你刚刚一直念念不忘的年龄这个因素看来证明你的判断是对的。SCA的年龄特征就是中年发病。

陈为安我能说陈神当时疑虑的遗传病的年龄因素简直就是一道华丽的伏笔吗。对于SCA3表现为肌张力障碍型的没有见过，应该临床症状与DRD还是肯定有区别的，特别是临床预后差别很大，可能需要好好查查文献看。

医院

?中年女性，慢性起病，起病不对称，以右下肢僵硬起病，逐渐累及四肢。查体主要是锥体外系，锥体束受累，有一个家族史，似乎像个常染色体显性遗传。目前定位锥体束，锥体外系，定性遗传代谢病。按照遗传方式来看，亨廷顿舞蹈病可能性大。遗传性帕金森病待排除。没看广告，要是这样的话，就是多巴反应性肌张力障碍了。这个SCA3可以出现锥体外系，锥体束受累，就是小脑的症状太不突出了，看来表姨小脑的症状更明显一些。但是似乎也有锥体外系受累。大多数遗传性椎体外系疾病都是常染色体隐形遗传的，常染色体显性遗传的很少。一个亨廷顿，一个就是DRD，根据其遗传方式，其实就是给了诊断线索。关键这病人还有一个晨轻暮重，刚开始看病史，我还想着重症肌无力呢。回头一想，这不就是DRD的特点吗、亨廷顿舞蹈病肯定不会有这个特点。病史是基础，细节决定成败。没有捷径可言，要想把病情诊断清楚，第一步病史询问及病史特点的分析是至关重要的。

?定位：椎体外系，皮质脊髓素；定性：遗传代谢性，PSP可有帕金森叠加，多半垂直凝视障碍，智能减退；MSA可累及椎体外系，多伴有自主神经功能障碍，小脑受累；CBD可累及椎体外系及锥体束，高级只能减退，双眼运动障碍，不排除；SCA也有可能！

?DRD多见于年轻人，但也有中年发病的。我也碰到过一个，近40岁发病，肌张力障碍，逐渐加重，有日间波动，严重时已经不能行走了，轻的时候一个人搀扶下可行走，考虑DRD,美多芭半片日2次，治疗半个月后，走路接近正常。

致谢：

参与转播的老师：

王皓月、贾佳、张琪、江豪、丁长霞、焦雨欢、李星、赵秀平、陈冬辉、刘群会、郭继良、白彦昌、孟亚楠、韩建鹏、邵凌云、董明安

感谢各位转播老师的辛苦付出！

总群主：李柱一

总CEO：张慜

秀才群荣誉群主：刘志勤、李尊波

秀才群群主：陈峥

转播群群主：杜明艳

图文编辑：医院张慜

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