李神经会诊中心群举步艰难究为何

.8.8讨论于李神经25个中文群

恭喜秒杀成功的老师！不小心发现发言中隐藏了大牛

医院神内：老年男性，渐进性起病，脊肌萎缩症？肯尼迪？肌酶也不高，KD以近端肌无力和萎缩为主，这个病人以远端为主，不太支持我见过的肯尼迪确实都年轻些，近端为主不过这个基因检测应该是没问题了

肯尼迪还是挺多的，只是很多被误诊了，或者是症状轻微，甚至不认为是疾病，没有被发现而已。我们就近一年就确诊了5-6个，生活都能自理，有的还能开车

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医院：70岁，缓慢起病。行走不稳→锥体外系。头晕→前庭小脑及联系f（卧位改善→自主神经功能障碍）。舌肌萎缩面瘫→脑干或多颅N损害。定性：病变以脑干为主，慢性病程，支持变性疾病。有出血病史：注意CAA，另外最近比较火的NIlD。肌肉萎缩比较明显看看肌电图。前胸给了，发育一般，有点黑，不象kD，做为一个鉴别吧。高龄KD.

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医院神内沈伟冰：老年患者，慢性起病，主要是肢体无力症状，不过这个双下肢肌力3-级咋可以走路的，还能完成跟膝劲，这个跨度时间太长了，目前肿瘤副瘤应该可能性太小了，变性病如运动神经元病kd可以排除了，定位周围神经系统，定性1副蛋白血症，淀粉样变周围神经病等，得看下血清m蛋白等；2代谢病，看看hcy，叶酸等3炎症，cidp？可能性太小了，毕竟跨度太长了，腰穿满看下4中毒，得看看有没有接触史5内分泌了，实在不行糖尿病性周围神经病吧。多发结节，结节病也待排吧目前考虑1副蛋白血症，淀粉样周围神经病2代谢病，hcy，叶酸看看3结节病。副肿瘤这么多年了，不可能连个肿瘤都没有吧，好像说可以提前5年出现副瘤综合征，但这都17年了。主要是17年了，10几年没咋样，突然就加重了

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聊城三院神内王卫生胜：首先考虑变性疾病，其次是代谢性疾病。

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「医院神内：老年男性，50多岁发病，慢性病程，肌无力，萎缩，肌颤，下肢温度觉减退，EMG神经源性损害，有糖尿病史10年。定位颅神经核，前角细胞，感觉通路，定性变性，代谢」色素沉着？其他部位呢？」肯尼迪[强]」

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「医院：病史太长了，als也不支持，肺上可疑占位，与病史也不符？肯尼迪，年龄太大了……副肿瘤？没方向」病史像，这个年龄忽悠人[皱眉]」

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「江都，神内，萧飞。：舌肌萎缩，口周肌肉震颤还是蛮典型的。」尤其是早期就很明显了，加上这么长时间首先怀疑肯尼迪了。。。」

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「王卫胜聊城三院神内：首先考虑变性疾病，其次是代谢性疾病。」

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「[执行群主]医院：缓慢起病，慢性病程，首先考虑变性性疾病」

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「[执行群主]医院：肯尼迪？」

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「吕友梅淮南东方总院神内：肯尼迪病」

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「医院：肯尼迪病」

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「群CNO曹黎明深大附三神内：肯尼迪病？」

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「群主-刘志勤(医院神内)：明显肌肉萎缩，进展缓慢，估计遗传，变性疾病，MND进展有点过慢了」

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「群秘书洪诸医院：前一页以为MSA，后面症状越多，部分是糖尿病的，肌萎缩，颤动，不会ALS吧？17年了，不过霍金也活得挺久。最后结节不会再来个副瘤吧[捂脸]」

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「谢为法景德镇市二院神内：肌萎缩，神经源性损害肌电图。定性：MND？需要鉴别的是副肿瘤综合征及糖尿病周围神经病。」

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「医院神内：腰穿情况？」肌电图:为什么考虑前角受损可能？多发运动感觉轴索性神经病怎么解释？」

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「医院神内：老年男性，病史长，以四肢无力起病，长达17年。表现为下颌，口唇，舌，前臂，手等下运动神经元损害，没有明显上运动神经元损害。病史这么长，肯定考虑运动神经元病的良性型，肯尼迪或者连枷臂。问问家族史，好像乳房没有发育」运动神经元病，长达十几年的，只有肯尼迪或者连枷臂等良性型，这个患者超过了连枷臂的受累范围，应该考虑肯尼迪，就是乳房发育看着不太明显，不管怎样，查个基因是必要的」

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「黄镪（医院）：定位，周围神经运动成分（四肢肌肉萎缩，肌肉束颤，肌酶不升高，无上运动神经元体征，且感觉及自主神经症状体征均不明显）。定性，脊髓肌肉萎缩症SMA可能性大（慢性进行性病程）

鉴别诊断肢带型及远端型肌营养不良，CMT」基本同意大牛意见，[强][强]基因诊断是金标准，KD也很有可能。KD的支持证据糖尿病。有点欠缺的是雄激素增多表现，还有下运动神经表现明显而锥体束体征缺乏。

参加转播的老师：

赵秉清张晓龙赵明枝解建国尹雪庄会娟王娟

张屏江豪牟凤群贾佳刁丽丹朱仁洋石芬芬

赵秀平王姗姗刘子凡陈智明

转播群群主：杜明艳

参与总结发言的老师：

尹雪

群主：陈峥、于小刚

图文编辑：张慜

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