强直性肌营养不良症nbsp1例

近日，AJNR杂志刊登如下一则病例报道。

病史如下：

患者女性，59岁，出现疲乏、下肢无力和智力减退等症状。

完善头颅MRI检查，结果如下图所示：

图.头颅MRI：MRI多重FLAIR和T2WI扫描结果示脑室周围白质融合性异常信号，延伸至皮质下白质，以额叶和颞叶为主。

强直性肌营养不良症（Steinert病）

强直性肌营养不良症1型（DM1），又名Steinert病，是成人最常见的肌营养不良类型。其形成是由于DMPK（强直性肌营养不良蛋白激酶）基因（19或3号染色体）DNA序列中的CTG重复序列增多所致。

典型的DM1，一般在20-30岁时发病（40岁后不常见）。其特征是出现渐进性肌肉无力，偶见认知能力减退。

诊断要点：

1.MRI结果提示轻度脑皮质萎缩、皮质下白质病变（WML）和侧脑室扩张；

2.皮质下WML常见于额叶和颞叶；

3.在DM1中，前额叶受累是其标志性特征；

4.皮质下白质病变的严重性与认知功能障碍相关；

5.分子遗传学、肌肉活检和肌电图等检查有助于诊断。

鉴别诊断：

常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病；艾滋病痴呆；可逆性后部白质脑病综合征；辐射引起的病变；毒物代谢紊乱。

治疗：

对症治疗。

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