健康人群为什么会生出罕见病患儿如何预

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1.对于健康人，首先应该了解一下是否有家族病史，也就是说跟自己有血缘关系的亲属或家族成员是否有遗传病患者。如果有，需要请遗传咨询师或临床医生帮忙分析一下是否有必要通过基因检测查明病因并为患者的直系或旁系亲属检测看他们是否携带致病基因。家族中只要有一个患者，就应该引起重视。先分析患者患的是什么疾病，然后再看是否有必要对其他家族成员进行进一步筛查。

2.如果一对健康的夫妻准备生孩子，建议夫妻双方在备孕之前做一个孕前基因检测，如果经济条件不允许，至少应该去做一下婚检。很多人会觉得没有必要吧，自己健健康康的。然而在现实中，有些家庭生出了遗传病患者，往往是因为夫妻双方都携带了致病基因，由于是隐性遗传，他们本身没有发病，看起来都健康，但如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了致病基因，那么孩子就可能患病了。科学研究表明，平均每个人都携带约3个隐性致病基因突变。因此在婚前如果能通过基因检测做一次排查，会大大减少出生缺陷。如果很不巧，夫妻双方都携带了同一种隐性致病基因，那么孩子有可能患病，有可能只是携带致病基因但不会发病，也有可能孩子是完全健康的，具体的患病或携带致病基因的概率取决于致病基因的遗传模式。但为了保险起见，即便有1%的可能性，也应该尽力避免，对不对？目前有两种途径可以帮助这个家庭生育一个健康宝宝。假设夫妻双方已经做过基因检测，知道携带的是哪一个致病基因突变，那么，第一种途径就是先找个医生，告知情况，做好准备之后自然怀孕，在怀孕期间让医生选择介入性诊断（比如羊水穿刺）等方法看一下孩子是否遗传了父母的致病基因突变。如果很幸运，胎儿没有遗传致病基因突变，其他的产前检查也未发现异常，那么就可以生下来。如果很不巧，胎儿遗传了致病基因，那么也要分析情况，只是携带了致病基因突变（比如只遗传了父亲或母亲一方的致病基因突变），还是患病了（同时遗传了父亲和母亲的致病基因突变）？父母再根据医生的分析来做决定是否终止妊娠。生健康宝宝的第二种途径是采用三代试管婴儿技术，在体外授精，并在胚胎植入子宫之前挑选其细胞的DNA做基因检测，这个叫植入前胚胎遗传学诊断（PGD）。通过这种方法，可以确保植入子宫的是健康的胚胎，然后再让其在子宫完成发育。总而言之，第一种途径的成本比较低，第二种途径的成本较高。

3.认真做好产检。产检的内容很多，包括血清学检查，B超，无创产前基因检测等。每一种检查的目的不一样，需要听从临床医生的专业意见。前几天，网络上报道了一个家庭因为在产检中漏了唐氏综合征筛查，结果生了个唐氏综合征患儿，家人几近崩溃，医院告上法庭。如果认真做好每一项产检，也许悲剧就能够避免。另外，对于大城市中的白领，晚婚晚育的比较多。研究表明，无论是男性还是女性，随着年龄的增长（尤其是超过30岁之后），胎儿出现异常的可能性更大。高龄孕妇更应该重视产检。然而，以无创产前基因检测为代表的新技术虽然可以在很大程度上排查胎儿的异常尤其是染色体非整倍体异常，但无法百分百确保胎儿的健康。毕竟有一些遗传病或罕见病是新发突变导致的（即孩子的父母的染色体或基因都正常，但孩子的基因发生了突变，导致孩子发病），或者是新的染色体微缺失微重复导致的（比如部分自闭症和威廉姆斯综合征等），目前的检测技术尚不能解决所有的问题。

4.重视新生儿遗传病筛查，尤其是遗传代谢病筛查。目前，假设一个孩子很不幸得了遗传病或罕见病，新生儿基因筛查不能改变孩子的基因，无法改变孩子患病的事实，但是可以及时发现孩子的病情，并进行有针对性地治疗。有一些遗传代谢病，如苯丙酮尿症，刚出生就发现和一两岁的时候才发现是有本质区别的。如果刚出生的时候就发现了，那么就可以在饮食上使用特殊的奶粉，这样孩子就不会因为无法代谢苯丙氨酸而中毒了，最终会与普通的孩子一样。如果父母不知道孩子有基因缺陷，喂食普通奶粉的话，那么孩子会因为无法代谢苯丙氨酸而出现中毒反应，会严重影响孩子的神经系统的发育，时间长了，孩子的智力会受到不可逆的损伤。再比如，耳聋基因筛查，有些孩子的基因存在缺陷，这些孩子不能使用某类药物，一旦使用了就可能致聋。如果能提前发现，那么悲剧就能避免。总的来说，新生儿应该重点做一下遗传代谢病筛查和耳聋基因的筛查。有条件的家庭，可以做一下新生儿基因检测。

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