CMTX型白质病变

中枢神经系统（CNS）功能障碍，表现为可逆性后白质脑病，在3例X连锁腓骨肌萎缩症（CMTX）患者中观察到，并在最近的病例报告中描述。这篇发表在《BMC神经病学》上的病例报告《X连锁腓骨肌萎缩症1型中GJB1突变的三个中国家庭可逆性后部白质脑病复发：病例报告》也描述了导致CMTX的缝隙连接β-1基因（GJB1）的两个新突变。迄今为止，已有多个CMTX引起GJB1突变。通过尚未完全了解的机制，这些突变导致神经系统的问题，如神经鞘蛋白髓鞘的丢失，最终导致CMT的症状。根据特定病例的具体情况——包括个体的特定遗传学（即GJB1突变）——CMTX可以因人而异，包括症状和临床特征。最近的病例报告描述了来自中国南方的年轻人，他们表现出CMTX：第一个，17岁的男性，在突然的混乱，不正常的动作和医院。第二位是一名15岁的男性，在四肢无力和言语问医院。第三位是一位18岁的男性，他的左臂突然无力。尽管他们最终都在没有太多治疗干预的情况下康复了，但他们都接受了一系列临床评估，以确定病因。报告的许多发现对这三个人都是相似的。例如，所有人都有异常的腱反射，所有人都有pes腔（足弓异常高），神经检查显示他们的神经发送信号比典型的慢得多。有趣的是，这三个人都有一个不寻常的特征：白质病变。（白质含有轴突，轴突是脑细胞中被称为神经元的部分，用来发送信号。）用磁共振成像（MRI）观察到的损伤通常表明髓鞘（鞘蛋白）的丢失，髓鞘蛋白对神经元有效地发送电信号至关重要。他们的存在也被称为后白质脑病。尽管最初怀疑有其他神经疾病，但基因检测显示，这三个人的GJB1基因都有突变，这使得CMTX成为最有可能的诊断。有趣的是，其中两种突变（c.c??T和c.G??c）从未在发表的科学文献中报道过。相反，在CMTX中，白质病变的存在在之前已经被观察到；有30多个病例被记录在案。该病例报告的作者指出：“大多数这些病例和我们的病例都有相似的临床特征。这些特征包括10到20岁之间的男性，有pes腔（拉丁语是“空心脚”），以及发出缓慢信号的神经。他们还指出，症状往往是短暂的（暂时的，出现一段时间后就会消失），而且“大多数情况下，中枢神经系统（CNS）损伤的结果是好的”——损伤往往会在几周或几个月内自行消失，就像这些人一样。

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