李神经会诊中心群反反复复,生生难息

.7.20讨论于李神经25个中文群

「医院：青年男性，发作性四肢麻木无力，伴有过度换气。头CT未见异常。考虑定性：1MSA2AE3离子通道病有家族史，注意离子通道病心因性疾病待排除」---------------

「医院沈伟冰：有家族史，发作性的肢体无力伴麻木，貌似有自主神经系统损害，病例c还死亡了，看起来很严重的样子，还有家族史，年纪30几还发病，如果是离子通道病，基本可以排除正常血钾型周期性麻痹，因为年纪一般不会这么大发病，定位神经—肌肉接头，或者周围神经，有明显的家族史，定性遗传病，能够影响周围神经+貌似病例a的自主损害，想猜个卟啉病，遗传性压力易感性周围神经病，其次线粒体肌病，其他的暂时想不到」---------------

「医院神内：遗传性疾病？肢体麻木呼吸无力离子通道病？」---------------「医院神内：反复发作性，有家族史，考虑1.癫痫？2.遗传代谢病3.自身免疫性疾病」---------------「何医院神经内科：有家族史，考虑遗传病。急性起病，共进餐后发病，说明饮食诱发，离子通道病。正常血钾型周期性麻痹。」---------------

「[轮值群主]医院：青年男性，发作性四肢麻木无力，伴有过度换气。头CT未见异常。考虑定性：1MSA2AE3离子通道病」心因性疾病待排除」-有家族史，注意离子通道病」

「[轮值群主]医院：C死了，那应该是与遗传相关的，肌肉病（多轴空）？」

「[轮值群主]医院：每代都有，男女都有，常显」

「[轮值群主]医院：利德尔综合征？」

「许进理大一附院神内：患者ABC发病情况表现类似，有家族史，发病时存在过度换气表现，血气分析也有表现，反复发作，定性遗传代谢性，查查基因」

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「转播组医院神内：有了c，还死亡了，三者关系，考族遗传性疾病」

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「石丹解放军医院神内：有遗传背景了，发作性四肢麻木无力，伴心慌、胸闷，血气分析及临床表现提示过度换气。头CT未见异常。考虑遗传代谢病、例子通道病」对的，应该是器质性的疾病，X连锁遗传的吗？肌酶学？基因学检查了吗？」

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「执行群主医院神内：遗传性疾病？肢体麻木呼吸无力离子通道病？」

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「医院内六：支持遗传病，家族性低钾性周瘫？」

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「医院沈伟冰：有家族史，发作性的肢体无力伴麻木，貌似有自主神经系统损害，病例c还死亡了，看起来很严重的样子，还有家族史，年纪30几还发病，如果是离子通道病，基本可以排除正常血钾型周期性麻痹，因为年纪一般不会这么大发病，定位神经—肌肉接头，或者周围神经，有明显的家族史，定性遗传病，能够影响周围神经+貌似病例a的自主损害，想猜个卟啉病，遗传性压力易感性周围神经病，其次线粒体肌病，其他的暂时想不到」

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「医院沈伟冰：其次内分泌的甲亢得排除一下，但是这个家族史应该不像」「医院神内：离子通道病，遗传性！哪一种？」

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「医院神内：低钾血症死人不多吧！心脏继发出问题了！可说是呼吸衰竭死的！周围性呼吸衰竭也不会死吧」

参与转播的老师：

赵昊天、常红云、柳青、赵昊天、郭立云、李晓强、王百辰、贾晓涛、杨锐、贾佳、石奇光、曹黎明、王文娟、伊婷婷、樊毅、张艳

感谢各位转播老师的辛苦付出！

参与汇总发言的老师：

杨锐、伊婷婷、常红云

总群主：李柱一

总CEO：张慜

秀才群荣誉群主：刘志勤、李尊波

秀才群群主：陈峥

转播群群主：杜明艳

图文编辑：医院张慜

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