李神经会诊中心群线粒体脑肌病

.8.22讨论于李神经25个中文群

「医院神内：青年女性，慢性起病，发作性病程。表现为发作性非特异性的头晕，持续时间比较短。伴有低血压。后出现双下肢乏力，症状有点像间歇性跛行，就是只有上班时候发作有点奇怪，又有点像猝倒发作。首先一点有无睡眠增多，除外发作性睡病。第二除外硬脊膜或者脑膜动静脉瘘，第三脑电图排除癫痫

卧立位血压异常，应该可以引起类似症状。头晕，猝倒都能解释。就是为啥只有上班途中才会有发作，是在难以解释。

那就还是体位性低血压，家里也有症状。这么年轻，多系统萎缩不会考虑。小心其它自主神经疾病，比如特发性体位性低血压，淀粉样神经病等等

就是钙磷正常。考虑假-假性甲状旁腺功能减退？甲状旁腺功能减退？尽管临床症状解释不了，但是结合影像，化验以及存在代谢畸形的情况，假假甲状旁腺功能减退需要考虑。就是体位性低血压和这个有没有关系不得而知。

线粒体病不光是线粒体基因突变引起，也可以是核基因突变引起。这个患者线粒体基因本身就不全，更别说核基因了。所以单凭基因阴性的确是不能排除线粒体病。不过，神经系统主要累及是自主神经，颅内钙化，主要症状是体位性低血压，还有性腺等受累，都不是线粒体病常见表现。当然如果是核基因受累的线粒体病可能表现比较复杂，不是典型的那几个综合征。不过我还是觉得诊断线粒体病需要谨慎」---------------

「卢志杰~医院：takayasu，青年女性，发作性跌倒，需要考虑后循环tia。苍白求齿状核t1似乎有高信号」---------------

「医院神内沈伟冰：个人猜个第一pkd吧，第二多巴反应性肌张力障碍，离子通道病感觉不会这么快自行好转，待排吧。还有一个全身自主神经功能不全也待排。

自主神经功能还是有受损的，全身自主神经功能不全？pkd目前来看是可能性小了，一般不会影响自主神经系统」---------------「陈文博-医院-脑病科：定位：肌肉定性：免疫？代谢？副肿瘤？」---------------「达州市二院黄志强（神经小子）：以反复头晕伴跌倒为表现，查体低血压，定位：自主神经中枢，定性：缺血？代谢？」---------------

「洪诸权一泉州一院神内：青年女性，查体无明显体征。定性，1,血管性，大动脉炎？瘘？导致盗血，缺血？2,遗传，没家族史，太复杂。3，代谢，想不到。4，中毒，时间太久。」---------------「王海萍青大附院神经内科：患者血压低，定位:后循环。定性:大动脉炎，盗血？」---------------「医院神经内科：目前我只看出低血压[呲牙]，自主神经问题。淀粉样周围神经病」---------------「许丹丹泉州一院神内：青年女性，慢性病程，定位：周围神经，定性：周期性低钾血症？（应该不会那么容易，pass），离子通道病、线粒体疾病可能性大，建议完善肌电图，头颅腰椎磁共振，相关基因检测……询问有无家族史」---------------「曹医院神内：青年，女性，病程1年，以双下肢无力发作性为主，上班途中发病与紧张活动有关，低血压表现。病理征阴性。定位，脊髓定性，1，脊髓前动脉TIA，2，大动脉血管炎，3.poems综合症

低血压如何解释」---------------「医院神内：青年女性，低血压，发作性头晕，双下肢无力伴跌倒，定位后循环，脊髓。定性血管病可能性最大」---------------「医院郑明辉：淀粉可能，Cockayne综合征？颅骨有增厚」---------------「医院：苍白齿核有重金素沉积」---------------「医院神经内科：定位：植物神经系统，定性：癫痫，耳石危象」---------------「群主－洪安辉台山市医神内：青年女性。发作性头晕，并双下肢乏力。血压偏低。四肢腱反射减退。定位:自主神经+周围运动神经。。定性：炎症，中毒，遗传，代谢。。都有可能。自主神经病变为主，考虑MSA，淀粉样变，CIDP特殊类型。。。POMES要排除，皮肤有改变？TTR-FAP？等基因，病理。。基底节铁，钙沉积？这种钙化，线粒体，PHP，PPHP，Fahr」---------------「王雪沈市一院神内：fahr？甲旁减？」---------------

「管理员-医院神内：粘多糖？」---------------「医院李晓欧：植物神经系统？卧立位血压？有没有瘘的可能？」---------------

「医院神内：硬脑膜或硬脊膜动静脉瘘？fahr综合征？」---------------

「群主助理～医院神经内：低血压伴脊前动脉综合症？体位性低血压，卧立位血压阳性，植物神经功能有问题。四肢动脉搏动？」---------------「杨秀平开滦神内：血压低是体位性的吗。「群主助理～医院神经内：低血压伴脊前动脉综合症？血压低是体位性的吗。瘘也要小心」---------------「赵尧辉唐山开滦神内小僧悟道：年纪轻轻先大动脉炎。没血管大动脉炎不除外，淀粉样变排后边。基底节，小脑都有问题。剩下就是钙磷甲旁腺激素和线粒体病的筛查了，高的不明显确实可以漏掉」---------------「医院学生党：突发双下肢无力，2～3秒好转。脊髓TIA、椎管狭窄？、颅内盗血？」---------------

「邵明涛淄博二院神经内科：植物神经功能有问题，卧立位血压阳性，能是啥病呢？」---------------「医院：主动脉缩窄。重金属沉积?」---------------

「群CEO医院神内：定位脑干？植物神经？遗传代谢病，做个平卧起立位血压看看，脑磁共振，肌电图看看。线粒体，假性甲状腺旁减退」---------------

「医院icu陈良辉：患者，女性，27岁，以“头晕1年伴双下肢乏力6月”为主诉，查体无特殊。既往无特殊。定位:不确定。定性:免疫、血管、代谢、肿瘤、中毒。」---------------「医院神内：脊髓TIA」---------------「副秘书医院神内：发作性头晕双下肢无力，行走反复跌倒。定位，脊髓，小脑，定性，发作性病变，考虑脊髓血管病，畸形？脊髓血管造影。线粒体肌病？

---------------「群主黄华生－医院：患者，女性，27岁，临床发作性头晕和下肢无力，查体感觉血压低一点。既往无特殊。定位:脑干、脊髓。定性:血管病，不排除脑干导致血压调节障碍或植物神经系统问题。锁骨下动脉也得注意

。线粒体的基因很复杂，可惜之处……这个乳酸高度提示」---------------「解建国～延大附院神内：我首先也考虑脊髓tia,其次低血压，心源性得排除，晨起出现，再就是与自主神经相关的疾病，看其他资料吧」---------------

「王继勋贵医大三附院神内：硬脑膜或硬脊膜动静脉瘘？甲旁减？」---------------「医院内二科…闫志鹏：自主神经功能受损？神经源性？为什么就出现在上班途中？难道不成问题是在影像中有问题吗？立卧位试验，血压变化大，而心率变化不大。是啥情况？甲状旁腺功能受损有原发和继发。」---------------

「群秘医院神内：青年，发作性头晕伴双下肢乏力定位:自主神经系统定性:体位性低血压？」---------------「王佩保定一中心神内：格林巴利，自主神经型。四肢腱反射消失怎么解释，周围时间似乎检查正常。这个没有蛋白细胞分离，不用想了

像线粒体吗？矮小，钙化，但是感觉还是缺东西，大腿粗壮，幼稚面容，满月脸，提示什么，假假甲旁减？」---------------

「医院徐渌渌：青年女性，急性起病，呈发作性病变，首发症状为头晕，血压偏低，半年后出现发作性双下肢无力，伴或不伴头晕，下蹲后可缓解，多次跌倒。查体：血压低。专科查体无定位体征。定位:自主神经系统。定性：免疫性？血管性？」---------------「陈医院：青年女性，反复发作的头晕及双下肢无力，血压低，查体无阳性体征，颅脑MRI怎么这么年轻有小的缺血灶。还是考虑晕厥或晕厥前状态，查查心脏发泡实验

脊髓血管病变的可能性有点小，病人为啥上班及下班途中都不出问题，就在上班途中出问题？她不吃早饭还是不吃晚饭。然后查查直立倾斜实验」---------------

「医院老年科田黎：线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。」---------------「医院神内：青年女性，有血压偏低，发作性无力，腱反射消失，定位周围神经及自主神经，定性GBS遗传变性」---------------「朱海兵赣医附院神经内科：定位：患者神经系统体征未见明显阳性体征，但患者以发作性头晕、双下肢乏力及跌倒等病史，考虑定位于血管性（后循环供血区域）、自主神经系统。定性：27岁青年女性，反复出现头晕、双下肢乏力、跌倒等症状，既往病史无特殊，考虑为后循环缺血（盗血综合征等）、直立性低血压等。」---------------「医院神经内科：青年女性，慢性起病，发作性头晕，双下肢乏力跌倒，血压偏低，定位血管，自主神经」---------------「[轮值群主]医院：女性，27岁，发作性病史1年。定位：头晕→小脑前庭及联系纤维，双下肢无力→颈膨大以下脊髓，前角，运动神经，接头，肌肉，结合头晕，脊髓可能大。定性发作性疾病包括TlA，癫痫，离子通道病（代表性为PKD，周期性麻痹，后者又包括中央管聚集等）。首选血管病如sDAVF，2离子通道病。

皮质激素（原醛）引起的低钾考虑到了，目前检查不支持。线粒体或假甲旁，畸形十PTH高→假，畸形十PTH正常假假。直立性低血压可以引起猝倒，看看血乳酸/丙酮酸，另外MRS找找证据，MELAS一般不会手指畸形，就是个头矮，假和假假手指短粗或并指，另外面容特殊。患者轻度贫血十自主神经损害→别忘了晒尿」---------------「张长国湖州三院神经内科：直立性低血压可以诊断了，自主神经系统病变了，差个免疫固定电泳，排除淀粉样周围神经病，但是淀粉全身一般情况也不支持，回到血管的问题了？线粒体脑肌病？有没有手足抽搐史？」---------------「徐树军大庆l医院：1、脊髓血管畸形：；2瘘。病人为年轻女患，现在临床和辅助检查阳性的结果是低血压、轻度贫血」

参加转播的老师：

王娟张晓龙沈伟冰刁丽丹熊丽娜陈娟徐江

吕华东王中魁韩建鹏白亚杰邓里娜杨锐李桂玉

焦雨欢车静刘冰峰邵凌云

转播群群主：杜明艳

参与总结发言的老师：

沈伟冰车静

群主：陈峥、于小刚

图文编辑：张慜

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